اكتشاف ستة جينات مسئولة عن مرض التوحد
اكتشف باحثون أمريكيون ستّ جينات جديدة لها علاقة بالتوحّد ، ويعتقد العلماء أنها مسئولة عن خلل يصيب الدماغ بما يجعله لا يصل الأحداث ببعضها بكيفية ملائمة ، ومن شأن ذلك أن يفتح بارقة أمل أمام التوصل لعلاج للمرض على المدى الطويل لأنّ الجينات موجودة وينبغي فقط تشغيلها .
ويساعد الاكتشاف في تفسير لماذا تساعد البرامج التعليمية المكثفة بعض أطفال التوحّد ؛ حيث إنّ الأمر لا يتعلق بفقدان بعض الجينات التي تستجيب للتجارب اليومية وإنما يتعلق فقط بأنها في وضع خمود لاغير .
ومع أن هذه الجينات ترتبط إلى حد كبير بزواج الأقارب إلا ان الحمض النووي المفقود لا يعني دائما أنّه جينات مفقودة ، وإنما المفقود هو أمر التشغيل والإيقاف لهذه الجينات المسئولة عن التوحد ؛ حيث إنّ بعضها في حالة سبات .
وقال رئيس (مستشفي الأمراض الجينية لدي الأطفال) في بوسطن / كريستوفر والش : " إن كلّ طفل مصاب بالتوحد - تقريبا - له سببه الخاص جدا للإصابة " .
وقام الدكتور والش بدراسة جديدة قام بها في الخليج والشرق الأوسط ، وهي المنطقة المعروفة بوجود عدد كبير من زيجات الأقارب .. وكذلك بعدد الأسر ضخمة العدد ، وهي مواصفات من شأنها أن تزيد من احتمال وجود جينات نادرة .
وشملت الدراسة 88 عائلة من زيجات الأقارب ؛ بما يعني مزيدا من احتمالات الإصابة بالتوحد لدى أبنائها ..
والعائلات التي اختارها والش تعيش في الأردن والإمارات والسعودية وسلطنة عمان وقطر وتركيا .
وقارن والش الحمض النووي لأعضاء من هذه الأسر للعثور على ما يطلق عليه الطفرات المتنحية ، وهي الحالات التي يكون فيها الأب والأم ناقلين صحيين لخلل جيني .. غير أنّ أي طفل يرث هذا الخلل من الوالدين يصبح مريضا .
وعثر الباحثون في بعض العائلات على قطع (مساحة فارغة) لا وجود فيها للحمض النووي في أعقاب الطفرات المتنحية ، وتلك المساحات الفارغة تختلف من عائلة إلى أخرى .. غير أنها تصيب علي الأقلّ ستّ جينات دورا دورا في التوحّد .
ويبدو أنّ هذه الجينات هي جزء من شبكة تعدّ مسئولة على أساسيات التعلّم وتدعى (ساينابسس) .
غير أنّه من أبرز استنتاجات الكشف هو أنّ التوحد ينزع كثيرا إلى الفردية بحيث يكون من الصعب إجراء فحص جيني للكشف عنه ، وبدلا من ذلك فإنّ المصابين به تظهر عليهم علامات عدة عيوب جينية .
ويعتبر مرض التوحد من الإعاقات التي تؤثر علي تطور القدرات العقلية عند الأطفال وطريقة تواصلهم مع الآخرين ، ولا يستطيع الأشخاص المصابون إقامة علاقات ذات مغزى أو التواصل مع الآخرين .. كما أنهم يعجزون عن فهم العالم حولهم .
ورغم أن أسباب هذا المرض ما زالت مجهولة إلا أنه من الواضح أنّ الجينات تلعب دورا كبيرا في الإصابة بالتوحد ، غير أنّ إعادة الإصابة - علميا - لخلل جيني لا تعرف إلا في 15 % من الإصابات .
ويساعد الاكتشاف في تفسير لماذا تساعد البرامج التعليمية المكثفة بعض أطفال التوحّد ؛ حيث إنّ الأمر لا يتعلق بفقدان بعض الجينات التي تستجيب للتجارب اليومية وإنما يتعلق فقط بأنها في وضع خمود لاغير .
ومع أن هذه الجينات ترتبط إلى حد كبير بزواج الأقارب إلا ان الحمض النووي المفقود لا يعني دائما أنّه جينات مفقودة ، وإنما المفقود هو أمر التشغيل والإيقاف لهذه الجينات المسئولة عن التوحد ؛ حيث إنّ بعضها في حالة سبات .
وقال رئيس (مستشفي الأمراض الجينية لدي الأطفال) في بوسطن / كريستوفر والش : " إن كلّ طفل مصاب بالتوحد - تقريبا - له سببه الخاص جدا للإصابة " .
وقام الدكتور والش بدراسة جديدة قام بها في الخليج والشرق الأوسط ، وهي المنطقة المعروفة بوجود عدد كبير من زيجات الأقارب .. وكذلك بعدد الأسر ضخمة العدد ، وهي مواصفات من شأنها أن تزيد من احتمال وجود جينات نادرة .
وشملت الدراسة 88 عائلة من زيجات الأقارب ؛ بما يعني مزيدا من احتمالات الإصابة بالتوحد لدى أبنائها ..
والعائلات التي اختارها والش تعيش في الأردن والإمارات والسعودية وسلطنة عمان وقطر وتركيا .
وقارن والش الحمض النووي لأعضاء من هذه الأسر للعثور على ما يطلق عليه الطفرات المتنحية ، وهي الحالات التي يكون فيها الأب والأم ناقلين صحيين لخلل جيني .. غير أنّ أي طفل يرث هذا الخلل من الوالدين يصبح مريضا .
وعثر الباحثون في بعض العائلات على قطع (مساحة فارغة) لا وجود فيها للحمض النووي في أعقاب الطفرات المتنحية ، وتلك المساحات الفارغة تختلف من عائلة إلى أخرى .. غير أنها تصيب علي الأقلّ ستّ جينات دورا دورا في التوحّد .
ويبدو أنّ هذه الجينات هي جزء من شبكة تعدّ مسئولة على أساسيات التعلّم وتدعى (ساينابسس) .
غير أنّه من أبرز استنتاجات الكشف هو أنّ التوحد ينزع كثيرا إلى الفردية بحيث يكون من الصعب إجراء فحص جيني للكشف عنه ، وبدلا من ذلك فإنّ المصابين به تظهر عليهم علامات عدة عيوب جينية .
ويعتبر مرض التوحد من الإعاقات التي تؤثر علي تطور القدرات العقلية عند الأطفال وطريقة تواصلهم مع الآخرين ، ولا يستطيع الأشخاص المصابون إقامة علاقات ذات مغزى أو التواصل مع الآخرين .. كما أنهم يعجزون عن فهم العالم حولهم .
ورغم أن أسباب هذا المرض ما زالت مجهولة إلا أنه من الواضح أنّ الجينات تلعب دورا كبيرا في الإصابة بالتوحد ، غير أنّ إعادة الإصابة - علميا - لخلل جيني لا تعرف إلا في 15 % من الإصابات .
وكالات
من سوريا